ДНК: История Расшифровки Генома Человека и Нобелевки за это (2022 года)

Всем моим уважаемым друзьям-Писателям, Подписчикам и Читателям моих ист-фант-романов на АТ - наш Пламенный Привет! Это БлогПост (Топик) самозародился просто потому, что случайно натолкнулся в Сети на интересную информацию по СверхДревней Истории (Пеласги, Кроманьонцы, Неандертальцы, Денисовцы). Может кому эта инфа пригодится при написании своих произведений и романов ...

Итак :

Кто мы и откуда: за что в 2022 году присудили Нобелевскую премию по медицине и физиологии

Присуждение Нобелевской премии Свантэ Паабо  «За открытия, касающиеся геномов вымерших гоминидов и эволюции человека» для многих стало неожиданностью. 

На основе этих исследований нельзя создать какой-нибудь гаджет, почему же они так важны для человечества?

Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Свантэ Паабо — признанный в мире лидер исследований древней ДНК. Ему 67 лет, и 35 из них он разрабатывает методы анализа ДНК, выделенной из древних останков человека и других животных. Его открытия всегда оказывались в центре внимания не только ученых, но и широкой публики. Они позволили узнать, как менялись гены человека и его предков на протяжении десятков и даже сотен тысячелетий. А это нужно не только для того, чтобы представлять историю человечества, но и для того, чтобы понимать, как формировались важные для здоровья признаки.

ДНК из костей, пролежавших в земле многие тысячелетия, сильно разрушена и работе с ней обычно сильно мешают загрязнения посторонними примесями. Особенно опасно загрязнение современной человеческой ДНК, потом что ее сигналы маскируют сигналы древней.

В одной из первых работ Свантэ Паабо так и получилось:

Он первым в мире изучал ДНК египетской мумии, но оказалось, что в результате определили ДНК кого-то из работавших с мумией людей.

Исходя из таких ошибок Паабо и его коллеги сформулировали правила анализа древней ДНК, которых теперь придерживаются во всех лабораториях мира. Работа ведется в специально оборудованных суперчистых помещениях и в костюмах, напоминающих космические. Все для того, чтобы на уникальные древние кости и другие древние материалы не попало даже дыхание — с дыханием тоже могут быть внесены примеси.

Свантэ Паабо исследовал геномы неандертальцев, людей из Денисовской пещеры на Алтае и гейдельбергского человека — нашего родственника, жившего 400 тысяч лет назад на территории Европы. 

Благодаря своему новаторскому исследованию Сванте Паабо совершил, казалось бы, невозможное: секвенировал геном неандертальца — вымершего родственника современного человека. Кроме того,ученый провел сенсационный генетический анализостанков ранее неизвестного гоминида —денисовского человека.

На протяжении многих лет ученые спорили, были ли среди наших предков неандертальцы или они не могли давать плодовитого потомства с Homo sapiens, человеком разумным, нашим биологическим видом.

Результаты, полученные Свантэ Паабо в сотрудничестве с учеными других стран, в том числе с российскими антропологами и генетиками, показали, что:  небольшой процент генетических вариантов современные жители Европы унаследовали от неандертальцев. 

В их числе и гены, связанные с работой иммунной системы. Найден вариант гена, дающий повышенную устойчивость к ковиду, и он унаследован как раз от неандертальцев. Правда, другой вариант, тоже от них, наоборот, повышает риск тяжелого течения. 

Паабо и его команда постоянно совершенствовали методы выделения и анализа ДНК из архаичных костных останков. Усилия увенчались успехом. Паабо опубликовал первую последовательность генома неандертальца в 2010 году. Оказалось, что самый недавний общий предок неандертальцев и Homo sapiens жил около 800 000 лет назад.

Сравнительный анализ показал, что последовательности ДНК неандертальцев были больше похожи на последовательности современных людей, живущих в Европе и Азии. Это означает, что:

 неандертальцы и Homo sapiens скрещивались в течение тысячелетий своего сосуществования. У современных людей европейского или азиатского происхождения примерно 1-4% генома — от неандертальцев.

Найдены в геноме людей и варианты, унаследованные от денисовского человека. Их особенно много, до 4% всех вариаций в геноме, у жителей некоторых регионов Юго-Восточной Азии.

В 2008 году в Денисовой пещере на юге Сибири был обнаружен фрагмент кости пальца возрастом 40 000 лет. Кость содержала исключительно хорошо сохранившуюся ДНК, которую команда Паабо секвенировала. Результаты произвели сенсацию: последовательность ДНК была уникальной по сравнению со всеми известными. Паабо обнаружил ранее неизвестного гоминида, которого назвали «денисовский человек». 

Сравнение с последовательностями современных людей показало: в популяциях «сапиенсов» Меланезии и других частей Юго-Восточной Азии есть примесь «денисовских» генов— до 6%.

Нобелевские премии дают за открытия устройства мира. В момент открытий далеко не всегда ясно, могут ли они принести какую-то практическую пользу. Но большинство из них потом легли в то, что теперь стало нашими повседневными удобствами и необходимыми условиями жизни, такими как электричество или вакцины.

Работы Свантэ Паабо не дают непосредственного результата для изобретения новых гаджетов или лекарств. Но его открытия вошли в фундамент современных представлений об эволюции человека и его расселении по планете. Присуждение ему Нобелевской премии стало довольно неожиданным, его имя не стояло ни в каких рейтингах, пытавшихся угадать, кому достанется премия. Однако, насколько мне известно, это событие воспринято очень позитивно и учеными, и теми, кто интересуется наукой. И вот почему.

Основополагающие исследования Паабо породили совершенно новую научную дисциплину — палеогеномику. Выявляя генетические различия, которые отличают всех живых людей от вымерших гоминидов, его открытия обеспечивают основу для изучения того, что делает нас уникальными.

Открытия Паабо дали новое понимание нашей эволюционной истории. Открытия Паабо создали уникальный ресурс, который широко используется научным сообществом для лучшего понимания эволюции и миграции человека. Благодаря открытиям Сванте Паабо мы также теперь понимаем, что архаичные последовательности генов наших вымерших родственников влияют на физиологию современных людей. Одним из таких примеров является денисовская версия гена EPAS1, которая дает преимущество в выживании на большой высоте и распространена среди современных тибетцев. Неандертальские же гены влияют на иммунный ответ у современных людей.

Оценки Открытия Свантэ Паабо современными учеными:

Апт Александр Соломонович

профессор, доктор биологических наук, заведующий лабораторией иммуногенетики ФГБНУ «ЦНИИТ»

«В последнее время было несколько замечательных публикаций. На мой взгляд, совершенно заслуженная Нобелевская премия по медицине вручена Сванте Паабо. Швед, который делал палеогеномику рода homo, все связанное со скрещиванием денисовцев, неандертальцев, Homo sapiens, и со всей этой эволюцией человека — это высший класс! (Читайте также: За что в этом году присудили Нобелевскую премию по медицине и физиологии).

Выделяется также недавняя работа — она вышла не так высоко по рейтингу журнала, хотя журнал достойный — PLOS Genetics. Это работа о том, что в геномах папуасов, населяющих Новую Гвинею, денисовская ДНК "застряла" до наших дней. Туда попали маленькие кусочки ДНК денисовцев, которые гораздо раньше, чем Homo sapiens, попали в окружение тропиков и очень высокой нагрузки со стороны разных патогенных микроорганизмов — там селектировались варианты некоторых генов, которые потом при скрещивании попали и закрепились в геноме Homo sapiens».

Зверева Мария Эмильевна

доктор химических наук, профессор кафедры химии природных соединений, заместитель декана химического факультета МГУ имени М.В.Ломоносова по научной работе

«Я работаю в областях генетических исследований, биоорганической химии и молекулярной биологии. В частности занимаюсь технологией секвенирования ДНК последнего поколения. Поэтому для меня самым значимым открытием в двадцать втором году стало завершение проекта по секвенированию генома человека. Так, в начале года была опубликована статья в Science коллективом авторов более 100 человек о расшифровке генома человека. В этой работе поставлена окончательно точка: собран геном без пробелов».

Адрианов Андрей Владимирович

академик РАН, доктор биологических наук

«В 2022 году были опубликованы две фундаментальные статьи в одном из авторитетнейших научных журналов — Science. Данные исследования, выполненные в рамках работы большого международного консорциума, куда входили и российские генетики, завершили полную сборку последовательности генома человека.

Первая сборка генома человека была сделана еще двадцать лет назад, потом было еще несколько попыток, но эти сборки были неполными, и около 8% генома не удавалось представить в виде единой последовательности. Только благодаря усовершенствованному методу секвенирования с длинными прочтениями ученые смогли заполнить пробелы в повторяющихся последовательностях и впервые реконструировать полную геномную последовательности для 22–х аутосом и для х-хромосомы. Поставлена финальная точка.

Кроме расшифровки генома, была выполнена важная работа по детальной аннотации центромерных и перицентромерных участков хромосом человека и проведен всесторонний анализ повторов. Работа чрезвычайно сложная в биоинформатическом отношении и важная для понимания функционирования нашего генома. За эту работу и отвечала российская команда ученых. Представленная расшифровка генома является фундаментальным достижением, доступным для использования всем мировым научным сообществом, и может быть использована в качестве эталонного образца в мировых медико-генетических лабораториях. Это событие по праву можно считать важным научным достижением».

***

Как-то так ...

Что думаете, коллеги?.. Сколько в Вас/Нас осталось от наших реальных (а не библио-сказочных "грязе-ребро-эльфов") первопредков: неандертальцев, денисовцев, кроманьонцев, пеласгов и, главное ... древних славян? 

***

И да ,  про мой канал на Телеграм, пользуясь случаем, напоминаю (никак не самопиар, но реально - Личное):

Ссылка на авторский Телеграм https://t.me/Aleks_Almistov
Создана группа – https://t.me/almistov_STRIM – для вопросов и ответов по “Научно-обоснованные СТРИМы по СверхДревней Истории Человечества на ЮТУБ-ЛАИ, авторские ВидеоЛекции/ТВ-интервью и Историко-Фантастические книги (Атлантида Сумрачного Солнца) Алекса А. Алмистова”