Подробнее про «генетическое оружие», врачебную тайну и «развлекательную геномику»

Поскольку тема запрета депонирования геномов в России для всемирного некоммерческого академического использования всколыхнула многих читателей — хочу рассказать это в виде научпоп-очерка с элементами мемуаристики. 

Когда в 2007-08 в жёлтой прессе типа «Комсомолки» или «АиФ» стали появляться страшилки про генетическое оружие против русских или славян вообще — я, в то время только что защитившийся доктор наук хотел было выступить хотя бы в соцсетях, что в свете секвенирования полных геномов и экзомов — великая чушь: мутации никогда не бывают этноспецифическими, и такое оружие, как конвенциональное биологическое, будет с неизбежностью бить и по «своим». Да, в мире существует множество болезней, неодинаково опасных для разных этносов и популяций, но это, как правило, хронические, и к тому же неинфекционные заболевания. Из острых инфекционных навскидку вспоминается разве что малярия, которая менее опасна для носителей гена серповидно-клеточной анемии. Но никто не будет набирать спецназ из серповидно-клеточных анемиков, чтобы бросить их в атаку в местность, предварительно заражённую малярийными комарами: у таких анемиков страдает выносливость! Да и любой патоген самопроизвольно мутирует — так что может и сам перекинуться на создателя! И да, в мире существуют огромные диаспоры почти каждого народа — поэтому «охота за геномами врага» -- дело не только бесполезное, но и ненужное.  

-- Никогда не делай этого, это ротозейство и небдительное головотяпство, почти равное шпионажу и измене, -- сказали мне старшие коллеги из ИБФ на Живописной, -- в лучшем случае ты подскажешь врагу, что данное направление исследований бесперспективно, и он сэкономит время, деньги и людские ресурсы.  

Хмм… Или это была «токсичная» аффиляция — ИБФ ФМБА России (бывший Третий главк при Минздраве?) — хотя я никогда не был секретоносителем, и никогда не имел допуска к секретам — и не стремился к этому. Во всяком случае, когда про «генетическое оружие» заговорил Ковальчук на Валдае в 2017 году — комиссия РАН по борьбе со лженаукой выпустила меморандум, что «генетическое оружие» невозможно (по тем же причинам, на которые я указывал лет за десять до этого) — никого из членов комиссии не наказали за «шпионаж» и «разглашение секрета Полишинеля». 

Но если «генетическое оружие» -- неадекватная страшилка, то почему же в мире результаты полногеномного (WGS) и полноэкзомного (WES) секвенирования выкладывают в международный доступ с осторожностью? Тут дело не в военной тайне (её тут решительно нет!), а в тайне врачебной. И здесь тоже хотелось бы подойти к проблеме из исторического далека. Хотя концепция врачебной тайны была известна ещё Гиппократу, Галену и Авиценне — до самых недавних времён её не особо бдительно блюли. Ещё сто лет назад во всех странах мира в порядке вещей в больницах были таблички надо изголовьем пациентов с указанием диагноза, назначений, динамики температуры и крови, и т. д. Удобно для врачей и сестёр — но как же неконфиденциально! Тот образ «больничной койки с табличкой» был схвачен поп-пультурой в разных фильмах: «Белая болезнь» (Чехословакия, 1937), или даже послевоенный мультик «Верните Рекса» (СССР, 1974) — хотя после войны такую практику стали отменять, как противоречащую врачебной тайне — опять же, во всех странах. 

Так вот: ещё в начале 2010х было показано, что даже анонимизированные WGS- и WES-профили — на самом деле вовсе не анонимные. Дело в том, что их можно «выровнять» с имеющимися в открытом доступе результатами «развлекательной геномики» -- генеалогическими и т. п. данными от разных немедицинских сервисов типа почившей в Бозе «23andMe», и аналогичных. У меня, не скрою, большой «зуб» на такие сервисы: пользы от них мало, а вот вред большой: они дезавуируют врачебную тайну, будучи формально немедицинскими. Можно было бы, конечно, запретить немедицинское и неконфиденциальное использование геномики — но всё равно это уйдёт в Даркнет. 

Так или иначе, WGS/WES-профили балансируют на грани неконфиденциальности и общественной пользы. Обычная практика (Сев. Америка, Зап. Европа, Китай, и др.) по отношению к ним такова: в абсолютно открытый доступ их не выкладывают — но они доступны по запросу от академистов, которые подписывают соглашение о некоммерческом и невредоносном (например, запрещена деанонимизация) их использовании. После проверки этическими комитетами (что это действительно академия, а не спецслужбы и не террористы) — доступ к ним обычно предоставляется (даже в Китае).

Но Россия пошла по особому пути, засекретив всю геномику как «потенциально опасную для генетического оружия». Это как раз нарушение принципа FAIR (Findabe, Accessible, Interoperable, Reusable), который требуется для публикации результатов в top tier journals. Вот что печально: шарашкизация гражданской науки.